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“N ot ? ?Exac tly … ” ? ?- ? ?The ? ?Com ple x it y ? ?of ? ?a ? ?Hum an ? ?Gen etic ? ?Dis e ase

Cris tia n ? ?Cic ir e tto

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SB I ? ?4U 1

B. ? ?Evan s

Dece m ber ? ?17, ? ?2017

“N ot ? ?Exactly … ” ? ?Case ? ?Stu dy ? ?1
Part ? ?I ? ?- ? ?The ? ?Mee tin g

1. ? ?? ?Cystic ? ?fib ro sis ? ?main ly ? ?affe cts ? ?th e ? ?org an s ? ?of ? ?th e ? ?body ? ?th at ? ?se cre te ? ?mucu s, ? ?in clu din g ? ?th e ? ?sw eat ? ?gla n ds, ? ?lu ngs,
? ?? ?? ?? ?? ?pan cre as ? ?an d ? ?th ose ? ?a ? ?part ? ?of ? ?th e ? ?re p ro ductiv e ? ?sy ste m . ? ?The ? ?mucu s ? ?beco m es ? ?th ic k ? ?an d ? ?stic k y, ? ?cau sin g ? ?it ? ?to ? ?build
? ?? ?? ?? ?? ?up ? ?in ? ?th ese ? ?re g io ns. ? ?This ? ?le ad s ? ?to ? ?pers is te n t ? ?in fe ctio ns ? ?th at ? ?will ? ?accu m ula te ? ?over ? ?tim e, ? ?an d ? ?th ese ? ?org an s ? ?will
? ?? ?? ?? ?? ?ev en tu ally ? ?lo se ? ?th eir ? ?ab ility ? ?to ? ?fu nctio n. ? ?Som e ? ?of ? ?th e ? ?most ? ?co m mon ? ?sy m pto m s ? ?ex hib ite d ? ?by ? ?in div id uals ? ?with
? ?? ?? ?? ?? ?cy stic ? ?fib ro sis ? ?in clu de ? ?a ? ?ch ro nic ? ?co ugh, ? ?poor ? ?weig ht ? ?gain ? ?an d ? ?fre q uen t ? ?lu ng ? ?in fe ctio ns. ? ?How ev er ? ?sy m pto m s
? ?? ?? ?? ?? ?are ? ?not ? ?id en tic al ? ?betw een ? ?each ? ?pers o n, ? ?an d ? ?th ere ? ?is ? ?als o ? ?a ? ?varia n ce ? ?in ? ?se v erity ? ?fro m ? ?one ? ?patie n t ? ?to ? ?th e ? ?nex t ? 1 ?.

2. ? ?? ?? ?? ?His to ry ? ?of ? ?Cystic ? ?Fib ro sis ? ?Betw ee n ? ?th e ? ?Fam ilie s ? ?of ? ?Sara h ? ?an d ? ?Mic h ael

“N ot ? ?Exactly … ” ? ?Case ? ?Stu dy ? ?2
Part ? ?II ? ?- ? ?Punnett ? ?Square s

3.

? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?Acco rd in g ? ?to ? ?th e ? ?punnett ? ?sq uare , ? ?th ere ? ?is ? ?a
50% ? ?ch an ce ? ?th at ? ?th eir ? ?ch ild ? ?wil l ? ?posse ss ? ?th e
alle le ? ?fo r ? ?cy stic ? ?fib ro sis ? ?an d ? ?a ? ?50% ? ?ch an ce
th at ? ?it ? ?won’t. ? ?How ev er ? ?th ere ? ?is ? ?no ? ?possib ili ty
? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?th at ?? ??th e ? ?ch ild ? ?will ? ?obta in ? ?both ? ?alle le s, ? ?sin ce
? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?Sara h ? ?is ?? ??not ? ?a ? ?carr ie r. ? ?This ? ?is ? ?why ? ?sh e ? ?co nclu ded
? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?th at ?? ??th eir ? ?ch ild ? ?will ? ?not ? ?hav e ? ?cy stic ? ?fib ro sis .

4.

If ? ?Sara h ? ?was ? ?a ? ?carr ie r, ? ?th ere ? ?would ? ?be ? ?a ? ?25%
ch an ce ? ?th at ? ?th e ? ?bab y ? ?would ? ?hav e ? ?cy stic ? ?fib ro sis ,
sin ce ? ?th ere ? ?is ? ?a ? ?possib ili ty ? ?th at ? ?th e ? ?ch il d ? ?will
obta in ? ?both ? ?alle le s ? ?fo r ? ?th e ? ?dis e ase . ? ?This ? ?mea n s
th ere ? ?is ? ?a ? ?75% ? ?ch an ce ? ?th at ? ?th eir ? ?ch ild ? ?wil l ? ?not
hav e ? ?cy sti c ? ?fib ro sis . ? ?With in ? ?th is ? ?75% , ? ?th ere ? ?is ? ?a
50% ? ?ch an ce ? ?it ? ?will ? ?carry ? ?th e ? ?alle le ? ?fo r ? ?cy stic
fib ro sis ? ?an d ? ?a ? ?25% ? ?ch an ce ? ?it ? ?won’t.

“N ot ? ?Exactly … ” ? ?Case ? ?Stu dy ? ?3
Part ? ?II I ? ?- ? ?CFT R ? ?Muta ti o ns

5. ? ?? ?The ? ?delta -F 508 ? ?muta tio n ? ?is ? ?only ? ?one ? ?of ? ?man y ? ?know n ? ?alte ra tio ns ? ?of ? ?th e ? ?CFT R ? ?gen e. ? ?The ? ?OHIM ? ?re co rd
? ?? ?? ?? ?? ?dis c u sse s ? ?137 ? ?ex am ple s ? ?of ? ?alle lic ? ?varia n ts ? ?fo r ? ?cy stic ? ?fib ro sis . ? ?The ? ?delta -F 508 ? ?muta tio n ? ?is ? ?one ? ?of ? ?th e ? ?more
? ?? ?? ?? ?? ?co m mon ? ?muta tio ns ? ?th at ? ?cau se ? ?cy stic ? ?fib ro sis ?2 ?.

6. ? ?The ? ?in fo rm atio n ? ?with in ? ?th e ? ?bra ck ets ? ?re v eals ? ?whic h ? ?gen e ? ?th e ? ?muta tio n ? ?to ok ? ?pla ce ? ?on, ? ?th e ? ?am in o ? ?acid s ? ?affe cte d
? ?? ?? ?? ?? ?by ? ?it ? ?as ? ?well ? ?as ? ?th e ? ?ty pe ? ?of ? ?muta tio n ? ?th at ? ?occu rre d . ? ?Lookin g ? ?at ? ?th e ? ?muta tio n ? ?C FT R , ? ?PH E508D EL, ? ?we ? ?can
? ?? ?? ?? ?? ?in fe r ? ?th at ? ?th ere ? ?was ? ?a ? ?fra m esh if t ? ?muta tio n ? ?alo ng ? ?th e ? ?CFT R ? ?gen e, ? ?re su ltin g ? ?in ? ?th e ? ?dele tio n ? ?of ? ?th e ? ?am in o ? ?acid
? ?? ?? ?? ?? ?phen yla la n in e ? ?at ? ?co don ? ?508 ?2 ?.

7. ? ?The ? ?CFT R ? ?gen e ? ?is ? ?co m pose d ? ?of ? ?27 ? ?ex ons ? ?an d ? ?26 ? ?in tr o ns ?3 ?.

8. ? ??.0 003 ? ?CYST IC ? ?FIB R O SIS ? ?C FT R , ? ?GLN 493T ER
In ? ?ex on ? ?10 ? ?of ? ?th e ? ?CFT R ? ?gen e, ? ?th ere ? ?is ? ?a ? ?base ? ?su bstitu tio n ? ?fro m ? ?cy to sin e ? ?to ? ?guan in e ? ?on ? ?th e ? ?1609th
nucle o tid e. ? ?The ? ?mRN A ? ?co nta in s ? ?a ? ?pre m atu re ? ?sto p ? ?co don ? ?cau sin g ? ?th e ? ?CFT R ? ?pro te in ? ?to ? ?be ? ?much
? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?sh orte r ? ?th an ? ?norm al. ? ?Due ? ?to ? ?th e ? ?ab se n ce ? ?of ? ?am in o ? ?acid s, ? ?th is ? ?pro te in ? ?will ? ?most ? ?lik ely ? ?be ? ?non-fu nctio nal ? 2 ?.

? ?? ?? ?? ??.0 004 ? ?CYST IC ? ?FIB R O SIS ? ?C FT R , ? ?ASP 110H IS
A ? ?tr a n sv ers io n ? ?muta tio n ? ?in ? ?ex on ? ?4 ? ?co nverts ? ?an ? ?asp artic ? ?acid ? ?re sid ue ? ?to ? ?a ? ?his tid in e. ? ?The ? ?mRN A ? ?co nta in s ? ?a
cy to sin e ? ?in ste ad ? ?of ? ?a ? ?guan in e ? ?an d ? ?th e ? ?re su lti n g ? ?CFT R ? ?pro te in ? ?will ? ?co nta in ? ?a ? ?dif f e re n t ? ?am in o ? ?acid . ? ?This
will ? ?alte r ? ?th e ? ?str u ctu re ? ?of ? ?th e ? ?pro te in ? ?an d ? ?its ? ?fu nctio n ? ?as ? ?well ? 2 ?.

? ?? ?? ?.0 019 ? ?CYST IC ? ?FIB R O SIS ? ?C FT R , ? ?2-B P ? ?IN S, ? ?2566A T
A ? ?fra m esh if t ? ?muta tio n ? ?afte r ? ?nucle o tid e ? ?2566 ? ?in ? ?ex on ? ?13 ? ?re su lts ? ?in ? ?an ? ?ad en in e ? ?an d ? ?th ym in e ? ?base ? ?bein g
in se rte d ? ?in to ? ?th e ? ?mRN A ? ?se q uen ce. ? ?This ? ?can ? ?fo rm ? ?a ? ?lo nger ? ?pro te in ? ?th an ? ?norm al ? ?or ? ?it ? ?can ? ?als o ? ?pro duce
a ? ?pre m atu re ? ?sto p ? ?co don, ? ?cau sin g ? ?th e ? ?pro te in ? ?to ? ?be ? ?much ? ?sh orte r ? ?in ste ad ? 2 ?.

? ?? ?? ??.0 008 ? ?CYST IC ? ?FIB R O SIS ? ?C FT R , ? ?IV S10, ? ?G-A , ? ?-I
A ? ?sp lic e ? ?muta tio n ? ?occu rr e d ? ?in ? ?th e ? ?acc ep to r ? ?site ? ?of ? ?in tr o n ? ?10 ? ?alo ng ? ?th e ? ?CFT R ? ?gen e, ? ?re su ltin g ? ?in ? ?th e
destr u ctio n ? ?of ? ?th e ? ?sp lic e ? ?site . ? ?Conse q uen tly , ? ?th e ? ?mRN A ? ?se q uen ce ? ?will ? ?hav e ? ?a ? ?base ? ?su bstitu tio n ? ?of
guan in e ? ?to ? ?ad en in e ? ?in ? ?nucle o ti d e ? ?-1 . ? ?The ? ?re su ltin g ? ?pro te in ? ?will ? ?still ? ?hav e ? ?in tr o n ? ?10 ? ?betw een ? ?ex ons ? ?10 ? ?an d
11 ? ?as ? ?it ? ?was ? ?not ? ?sp lic ed ? ?out ?2 ?.

? ?? ?? ?? ??.0 064 ? ?CYST IC ? ?FIB R O SIS ? ?C FT R , ? ?IV S12, ? ?G-A , ? ?+I
As ? ?a ? ?re su lt ? ?of ? ?a ? ?sp lic e ? ?muta tio n ? ?at ? ?th e ? ?5′ ? ?en d ? ?of ? ?in tr o n ? ?12, ? ?a ? ?guan in e ? ?is ? ?sw itc h ed ? ?with ? ?an ? ?ad en in e. ? ?In ? ?th e
mRN A ? ?se q uen ce, ? ?ex on ? ?12 ? ?is ? ?sk ip ped ? ?over ? ?an d ? ?ex ons ? ?11 ? ?an d ? ?13 ? ?are ? ?sp lic ed ? ?to geth er. ? ?There fo re , ? ?am in o
acid s ? ?will ? ?be ? ?lo st ? ?cau sin g ? ?th e ? ?fin al ? ?CFT R ? ?pro te in ? ?to ? ?be ? ?sh orte r ? ?th an ? ?usu al ? 2 ?.

“N ot ? ?Exactly … ” ? ?Case ? ?Stu dy ? ?4
? ?? ?? ?? ??.0 123 ? ?CYST IC ? ?FIB R O SIS ? ?C FT R , ? ?21-K B ? ?DEL
This ? ?muta tio n ? ?re su lts ? ?in ? ?th e ? ?dele tio n ? ?of ? ?21 ? ?080 ? ?base ? ?pair s ? ?ex te n din g ? ?fr o m ? ?in tr o ns ? ?1 ? ?to ? ?3. ? ?Conse q uen tly ,
ex ons ? ?2 ? ?an d ? ?3 ? ?are ? ?dele te d ? ?fro m ? ?th e ? ?mRN A ? ?se q uen ce, ? ?le ad in g ? ?to ? ?th e ? ?pro ductio n ? ?of ? ?a ? ?pre m atu re ? ?sto p
co don ? ?in ? ?ex on ? ?4. ? ?The ? ?re su lti n g ? ?CFT R ? ?pro te in ? ?will ? ?be ? ?much ? ?sh orte r ? ?th an ? ?norm al ? ?an d ? ?will ? ?most- lik ely
hav e ? ?no ? ?fu nctio n ?2 ?.

9. ? ?These ? ?muta tio ns ? ?can ? ?all ? ?cau se ? ?th e ? ?sa m e ? ?dis e ase ? ?becau se ? ?th ey ? ?all ? ?occu r ? ?alo ng ? ?th e ? ?CFT R ? ?gen e. ? ?Even ? ?one ? ?base
? ?? ?? ?? ?? ?pair ? ?su bstitu tio n ? ?alo ng ? ?th is ? ?gen e ? ?can ? ?re su lt ? ?in ? ?th e ? ?dev elo pm en t ? ?of ? ?cy stic ? ?fib ro sis .

“N ot ? ?Exactly … ” ? ?Case ? ?Stu dy ? ?5
Part ? ?IV ? ?- ? ?The ? ?Test

10. ? ?When ? ?th is ? ?artic le ? ?was ? ?writte n , ? ?more ? ?th an ? ?1400 ? ?muta tio ns ? ?of ? ?cy stic ? ?fib ro sis ? ?had ? ?been ? ?id en tif ie d ? 4 ?.

11. ? ?The ? ?Tag -It ? ?CFT R ? ?40+ 4 ? ?Lum in ex -b ase d ? ?re ag en t ? ?sy ste m ? ?fro m ? ?Tm ? ?Bio sc ie n ces ? ?has ? ?been ? ?ab le ? ?to ? ?dete ct ? ?25 ? ?of
? ?? ?? ?? ?? ?? ?th ese ? ?muta tio ns ?4 ?.

12.